다운 증후군 특징 자세히 알아봐요

 

다운 증후군 특징

 

다운증후군은 인간의 염색체 이상 때문인 대표적인 유전 질환 중 하나로, 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 삼 염색체증을로 인해 발생한다. 정상인은 46개의 염색체를 가지고 있지만, 다운증후군 환자는 총 47개의 염색체를 가지고 있어 다양한 신체적, 지적, 발달 적 특징을 보이다. 이 증후군은 1866년 영국의 의사 존 랭던 다운으로 처음 기술되었으며, 이후 그의 이름을 따서 ＇다운증후군＇으로 명명되었다.

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1. 유전적 원인
다운증후군의 약 95%는 표준 삼 염색체증위 형태로 나타납니다. 이는 수정 시 21번 염색체가 분리되지 않고 하나 더 중복되어 발생한다. 나머지 4%는 전죄이고, 약 1%는 모자이크증이다. 전죄는 한 염색체가 다른 염색체에 결합할 때 발생하고, 모자이크는 일부 세포만 삼 염색체 성을 가질 때 발생하는데, 이는 비교적 경매한다.

2. 신체적 특징
다운 증후군 환자는 몇 가지 공통적인 신체적 특징을 가지고 있어 임상적으로 비교적 쉽게 진단할 수 있다. 주요 신체적 특징은 다음과 같습니다.

- 평평하고 넓은 얼굴형

- 아몬드 모양의 눈 (안쪽 눈 구석 주름 포함)

- 평평한 콧대

- 짧고 두꺼운 목

- 짧은 손가락과 발가락
- 한쪽 손바닥에 가로로 주름이 하나 있음 (원숭이 주름)

- 말할 때 튀어나온 크고 돌출된 혀

- 작은 귀
- 낮은 근 긴장도 (근 긴장저하)

- 또래보다 키와 성장 속도가 느림

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3. 지능 발달
대부분의 다운 증후군 환자는 경도에서 중등도의 지능 장애늘 보이다. 평균 지능지수(IQ)는 50~70으로, 일반적인 발달을 보이는 아동보다 느린 것으로 알려졌지만, 교육적 지원과 재활 치료를 통해 상당한 발달을 이룰 수 있다. 언어 발달은 특히 더디며, 이해는 말하는 것보다 빠른 경우가 많다. 조기 교육과 언어 치료가 큰 도움이 된다.

4. 건강 문제
다운 증후군은 외형적 특징뿐만 아니라 다양한 내장기 및 건강 문제와도 관련이 있다.

- 선천성 심장 질환: 다운 증후군 환자의 약 40~50%는 심장 기형을 가지고 태어납니다. 대표적인 예로는 심실중격 결손(VDS), 심방중격 결손(SAD), 방식 승격 결손(AVID)이 있다.

- 소화기계 이상: 장폐색, 식도 폐쇄, 선천성 거대결장증이 발생할 수 있다.
- 면역 결핍: 감염에 취약하고 갑상선 기능 저하증, 백혈병과 같은 자가면역 질환의 발병률이 높습니다. - 청각 및 시력 문제: 중이염, 청력 상실, 백내장, 사시도 흔하다.
- 근골격계 문제: 근 긴장도 저하 때문에 운동 능력 발달이 지연될 수 있으며, 관절 이완 때문에 넓적다리관절 탈구나 척추 이상이 발생할 수 있다.
- 수면 무호흡증: 안면 구조의 특성 때문에 코골이와 수면 무호흡증이 흔하다.
- 치매와의 연관성: 알츠하이머 치매는 일반 인구보다 어린 나이에 발생할 가능성이 높으며, 일반적으로 40세 이후에 위험이 증가한다.

5. 사회적 특성 및 성격
다운증후군 아동은 일반적으로 밝고 따뜻하며 사람들과 교류하는 것을 좋아하는 경향이 있습니다. 이들은 표현력이 풍부하고, 타인과 유대감을 형성하는 능력이 뛰어나며, 애정 어린 성격이다. 하지만 고집이 세거나 특정 행동에 집착하는 경향이 있으므로, 행동 치료나 체계적인 교육적 접근이 도움이 될 수 있다.

6. 교육 및 사회 통합
과거에는 다운증후군 아동들이 별도의 특수 교육 환경에서 교육을 받았지만, 최근에는 통합 교육과 포용적인 사회 환경 조성이 강조되고 있다. 다운증후군 아동들은 정규 수업에서 보조 교사와 함께 학습하고, 미술, 체육, 직업 훈련 등 다양한 분야에서 자신의 능력을 발휘할 수 있다. 실제로 음악, 스포츠, 연극 등 다양한 분야에서 뛰어난 활약을 펼친 다운증후군 아동들은 전 세계적인 주목을 받고 있다.

7. 기대 수명과 삶의 질
의료 기술의 발전으로 다운증후군 환자들의 평균 수명은 과거에 비해 많이 증가했다. 1980년대까지는 약 25년 정도였지만, 지금은 많은 사람이 60세 이상까지 살아갑니다. 조기 진단, 적극적인 치료, 그리고 사회적 지원 시스템은 삶의 질 향상에 중요한 역할을 한다.

8. 가족과 사회의 역할
다운증후군 아동이 건강하게 성장하고 사회 구성원으로 살아가기 위해서는 가족의 사랑과 지지, 그리고 사회의 수용과 배려가 필수적이다. 장애에 대한 인식 개선, 포용적인 사회 환경, 그리고 적절한 복지 제도는 다운증후군 아동이 자립적인 삶을 살고 자존심을 갖는 데 큰 영향을 미칩니다.

 

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