선천성 갑상선 기능저하증 자세히 알아봐요

 

선천성 갑상선 기능저하증 (Congenital Hypothyroidism)

 

1. 개요

선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아에게 갑상선 호르몬의 생산 부족 또는 기능 장애노 인해 신체적, 정신적 발달 지연을 일으킬 수 있는 질환이다. 갑상선 호르몬은 성장, 발달 및 신진대사에 중요한 역할을 하므로 출생부터 이 호르몬이 부족하면 아동의 성장, 뇌 발달 및 신체 기능에 상당한 영향을 미칩니다.

이 질환은 비교적 흔한 선천성 내분비 질환 중 하나로 신생아 3,000~4,000명 중 1명에게 발생한다. 조기 발견 및 치료가 매우 중요하며, 치료 기간을 놓치면 지적 장애(정신 지체) 및 성장 지연과 같은 심각한 후유증을 남길 수 있다.

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2. 원인

선천성 갑상선 기능 저하증의 원인은 크게 원발성과 중추성을로 나눌 수 있다.

(1) 원발성 선천성 갑상샘 저하증
갑상샘 자체의 이상 때문에 발생한다. 대부분은 원인은 다음과 같습니다.

- 무갑상선증: 갑상샘이 전혀 존재하지 않는 경우
- 이소성 갑상샘: 갑상샘이 비정상적인 위치(예: 혀 아래)에 있는 경우
- 저 형성: 갑상샘이 미발달한 경우
- 호르몬 생성 장애: 유전적 결함 때문에 갑상샘 호르몬이 제대로 생성되지 않는 경우

(2) 중추성 선천성 갑상선 저하증
뇌하수체나 시상하부에 이상이 생겨 TSA(갑상선 자극 호르몬) 분비가 부족한 경우이다. 흔하지는 않지만 다른 호르몬 이상이 동반되는 경우가 많다.

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3. 증상

대부분의 신생아는 무증상이거나 비특이적 증상을 보이기 때문에 조기 발견이 어렵다. 그러나 다음과 같은 증상이 나타날 수 있다.

- 출생체중 증가, 큰 혀(거대해)
- 배꼽 탈장
- 변비
- 작고 약한 울음
- 장기간 황달
- 체온 저하, 차갑고 건조한 피부
- 두꺼운 얼굴, 부은 눈꺼풀
- 활동 감소, 식욕 감소

치료하지 않으면 출생 후 몇 달 이내에 성장 지연, 저 긴장, 운동 및 언어 발달 지연, 지적 장애가 나타날 수 있다.

4. 진단

선천성 갑상샘 기능 저하는 신생아 선별 검사늘 통해 조기에 진단할 수 있다. 이는 일반적으로 출생 후 48시간에서 7일 사이에 수행되며, TSA 및 T4(갑상선 호르몬) 수치는 발꿈치 박치에서 혈액을 채취하여 검사한다.

선별 검사가 비정상이면
- 자세한 혈액 검사(혈청 TSA, 유리 T4 등)
- 갑상샘 초음파 또는 스캔(갑상샘의 위치와 크기를 확인하기 위해)
- 방사성 요오드 흡수 검사 등

이러한 검사를 통해 갑상샘이 존재하는지, 기능하고 있는지 또는 비정상적으로 있는지 확인할 수 있다.

5. 치료

치료의 핵심은 조기 진단 및 신속한 치료 시작이다. 갑상선 호르몬(레보티록신)은 진단 직후에 투여해야 한다. 치료를 시작하기에 이상적인 시기는 출생 후 2주 이내이다.

- 약물: 레보티록신 경구 투여
- 복용량: 생후 초기에 체중에 따라 고용량(10-15m CG/kg/일)으로 시작
- 감시: 투여 후 2주마다 혈액 TSA 및 자유 T4 수치 확인
- 장기 추적 관찰: 성장 및 발달 상태, 갑상샘 기능 감시 필요

대부분의 경우, 잘 치료하면 정상적인 지능과 성장 및 발달을 기대할 수 있다.

 

임신중 갑상선 기능 저하증 관리

6. 예후

- 조기에 진단하고 적절하게 치료하면 대부분 어린이가 정상적인 성장 및 발달을 보이다.
- 생후 1개월 이후에 치료를 지연하면 지적 장애 위험이 증가하고 생후 3개월 이후에 돌이킬 수 없는 손상이 발생할 수 있다.
- 일부 어린이는 일시적인 갑상선 기능 저하증을 겪을 수 있으므로 생후 3세가 되면 약물을 중단하고 기능을 재평가한다.

7. 예방 및 관리

- 신생아 검진은 법적으로 의무화되어 있으며, 모든 신생아는 출생 후 일주일 이내에 검사를 받아야 한다.
- 검사 결과가 비정상이면 즉시 소아 내분비과 전문의와 상담하여 재검사 및 치료를 받으십시오.
- 부모는 계속해서 약을 섭취하고, 정기적으로 병원을 방문하고, 자녀의 발달 상태를 확인하여 자녀가 건강하게 성장하도록 도와야 한다.

선천성 갑상선 기능 저하증은 조기에 발견하여 치료하면 충분히 정상적인 삶을 살 수 있는 질환이다. 그러나 치료가 늦어지면 영구적인 손상이 발생할 수 있으므로 신생아 검진 결과에 신중하게 대응하고 치료 및 관리에 적극 대처해야 한다. 갑상선 호르몬은 아동의 뇌와 신체 발달에 중요한 역할을 하므노 선천성 갑상선 기능 저하증을 이해하고 다루는 것이 소아 건강의 기초로 간주할 수 있다.