선천성 대사이상질환 페닐케톤뇨증

 

선천성 대사이상질환

 

페닐케톤뇨증

1. 정의

페닐케톤뇨증은 필수 아미노산 중 하나인 페닐알라닌을 제대로 대사하지 못하는 선천성 대사 질환이다. 정상적으로 페닐알라닌은 페닐알라닌 수산화 효소(PAC)에 의해 타이로신으로 전환되지만, 이 효소에 결함이 있으면 페닐알라닌이 체내에 축적되어 다양한 신경학적 이상을 유발한다.

페닐케톤뇨증은 부모로부터 각각 하나의 이상 유전자를 물려받는 상염색체 열성 유전 질환이다. 신생아는 외모에 이상이 없지만, 페닐알라닌이 체내에 축적되면 뇌 독성을 유발하여 심각한 지적 장애 및 발달 지연을 초래할 수 있다.

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2. 원인

페닐케톤뇨증은 주로 12번 염색체에 있는 PAC 유전자위 돌연변이 때문에 발생한다. PAC 유전자의 기능 장애 때문에 페닐알라닌이 타이로신으로 전환되지 못해 혈중 페닐알라닌 농도가 비정상적으로 높아집니다.

드물게 테트라히드로비옵테린(BH4)이라는 보조 인자의 대사 장애 때문에 유사한 임상적 특징이 나타날 수 있다. 이 경우를 비정형 페닐케톤 요증(비정형 PKU)이라고 한다.

3. 증상

페닐케톤뇨증은 조기 진단 및 치료가 이루어지지 않으면 다양한 증상을 유발한다. 주요 증상은 다음과 같습니다.

- 정신 지체: 치료하지 않으면 IQ가 50 미만으로 떨어질 수 있다.
- 발달 지연: 운동, 언어 및 사회성 발달 지연. - 경련 및 발작
- 행동 장애: 과잉 행동, 불안, 집중력 저하 등
- 창백한 피부 및 모발 색상: 멜라닌 생성 감소에 따른 증상
- 쥐 소변과 유사한 독특한 체취: 페닐아세트산 축적 등
- 급진성 피부염

그러나 조기에 진단하고 적절한 식이요법을 실천하면 정상적인 성장과 발달이 가능하다.

4. 진단

페닐케톤뇨증은 신생아 선별 검사늘 통해 조기에 진단할 수 있다. 출생 후 48~72시간 후에 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 채취하여 혈중 페닐알라닌 농도를 측정한다.

- 정상치: 2mg/dl 이하
- 의심 PKU 수치: 6mg/dl 이상
- 확진 검사: 혈액 및 소변 검사, 유전자 검사, BH4 반응성 검사 등

한국에서는 정부에서 선천성 대사 이상 선별 검사늘 지원하고 있으며, 대부분 신생아는 이 검사를 통해 조기에 진단된다.

 

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5. 치료

페닐케톤뇨증 치료는 주로 평생 식이요법을 기반으로 한다. 다음과 같은 치료가 시행된다.

(1) 저 페닐알라닌 식이

- 모유와 일반 조제분유에는 페닐알라닌이 함유되어 있으므로 특수 조제분유(PKU 조제분유)늘 사용한다.
- 고단백 식품(육류, 생선, 달걀, 유제품, 견과류 등) 섭취를 제한한다.
- 대부분 곡물과 일반 가공식품 섭취도 제한하며, 환자를 위한 저단백 식품을 사용한다. - 혈중 페닐알라닌 농도를 주기적으로 확인하고 섭취량을 조절하십시오.

(2) 타이로신 보충

- 페닐알라닌은 타이로신으로 전환될 수 없으므로 타이로신은 필수 아미노산이므로 외부에서 보충해야 한다.

(3) 약물치료

- BH4 보충(사프로프테린)은 일부 환자에게 효과적일 수 있다. 이는 PAC 효소의 활성을 증가시키는 역할을 한다.

6. 예후

조기에 진단하고 철저하게 관리하면 정상적인 성장과 인지 발달이 가능하다. 그러나 치료를 중단하거나 식이 요법이 부족하면 지적 장애, 정서 불안정, 행동 장애가 발생할 수 있다.

성인이 된 후에도 식이 조절은 계속되어야 하며, 특히 임신을 계획하는 여성에게는 철저한 식이 조절이 필수적이다. 혈중 페닐알라닌 농도가 짙으면 태아에게 기형이나 발달 지연을 유발할 수 있기 때문이다.

7. 예방 및 관리

- 신생아 선별검사늘 통한 조기 진단이 중요하다.
- 진단 후에는 의료 전문가(소아 내분비과 전문의, 영양사 등)의지도 하에 철저한 식이 관리가 필요하다.
- 정기적인 혈액 검사와 인지 발달 평가늘 통해 건강 상태를 주기적으로 확인한다.
- 부모의 교육과 심리적 지지 또한 중요하다.

페닐케톤 요증은 조기 진단과 평생 식이 조절이 필요한 대표적인 선천성 대사 질환이다. 치료가 어렵거나 복잡하더라도 지속적인 관리와 사회적 지지가 제공된다면 일반인과 거의 같은 삶의 질을 유지할 수 있다. 특히 국가 차원의 선별검사 및 특수 분유 지원 정책이 활발하게 시행되고 있어 조기 진단율과 치료 성공률이 매우 높습니다.

 

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