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육아

임신중 자폐아 검사

by 활기찬 미자 2024. 2. 1.
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임신중 자폐아 검사

 

자폐 스펙트럼 장애(SAD)는 사회적 상호작용과 의사소통의 어려움, 반복적이고 제한된 행동 패턴을 특징으로 하는 신경발달 장애이다. SAD는 선천성 질환으로, 정확한 원인은 알려지지 않으나 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려졌다.

ASD는 출생 후 다양한 방법으로 진단될 수 있다. 임신 초기에 자폐증을 발견할 수 있는 검사법이 개발되고 있지만, 정확도가 높지 않아 아직 임상적으로 활용되지 못하고 있다.


임신 중 자폐증 테스트 유형

임신 중 자폐증 선별검사는 크게 두 가지로 나눌 수 있다. 첫 번째는 산모의 혈액을 검사하는 것이다. 산모의 혈액에서 태아의 DNA나 RNA를 추출하고 분석함으로써 태아의 염색체나 유전적 이상을 확인할 수 있다. 두 번째 방법은 태아의 초음파 영상을 검사하는 것이다. 태아의 뇌나 신체의 이상을 감지하면 자폐증을 의심할 수 있다.

산모 혈액 검사

모체 혈액 검사는 임신 11~14주, 15~20주, 20~24주에 실시할 수 있다. 임신 11~14주에 시행되는 검사는 목덜미 투명감 검사와 함께 시행되는 경우가 많다. 목덜미 투명 대검 사는 태아의 목덜미 주변 체액의 두께를 측정하여 태아의 염색체 이상을 진단하는 검사이다.

산모의 혈액검사에서 태아의 염색체 또는 유전적 이상이 발견된 경우에는 태아의 염색체 또는 유전자 검사를 통해 정확한 진단을 내리게 된다.


태아초음파검사

태아 초음파는 임신 초기부터 출산까지 다양한 시기에 시행할 수 있다. 임신 12~14주에 실시하는 초음파 검사를 통해 태아의 얼굴, 뇌, 심장, 척추를 검사하여 기형을 발견할 수 있다.

임신 20~24주에 실시하는 초음파 검사를 통해 태아의 뇌, 신체, 골격을 검사하여 기형을 발견할 수 있다. 또한, 태아 뇌의 크기와 모양, 뇌파 등을 검사하여 자폐증을 의심할 수 있다.

임신 중 자폐증 선별검사의 한계

 

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임신 중 자폐증 선별검사는 아직 정확도가 높지 않다. 산모 혈액검사는 태아에게 염색체 이상이나 유전적 이상이 발견되면 태아가 자폐증일 가능성이 높지만, 반드시 태아가 자폐증을 앓고 있다는 뜻은 아니다. 태아 초음파는 태아의 뇌나 신체에 이상이 발견되면 자폐증을 의심할 수 있으나, 이상이 없다고 해서 자폐증이 없다고 보장할 수는 없다.

또한, 임신 중 아동의 자폐증 검사를 하면 산모와 태아에게 위험을 초래할 수 있다는 우려가 있다. 산모 혈액검사는 태아의 DNA나 RNA를 추출하는 과정에서 태아가 유해물질에 노출될 우려가 있다. 태아 초음파의 경우, 초음파 노출이 태아의 뇌 발달에 영향을 미칠 수 있다는 우려가 있다.


임신 중 자폐증 선별검사의 중요성

임신 중 자폐증 검사는 자폐증을 조기에 발견하고 적절한 치료를 시작하는 데 도움이 될 수 있다. 또한, 자폐증에 대한 이해를 높이고 자폐증 아동과 그 가족을 위한 지원을 만드는 데 이바지할 수 있다.

다만, 임신 중 자폐증 검사의 한계점을 고려하여, 검사의 필요성과 위험성을 충분히 고려한 후 신중한 결정을 내리는 것이 중요하다.

임신 중 자폐증 검사의 미래 전망

임신 중 자폐증 검사의 장래는 밝습니다. 진행 중인 연구에 따르면 임신 중 자폐증 검사의 정확성이 계속해서 향상되고 있는 것으로 나타났습니다.


산모 혈액검사는 태아의 DNA나 RNA를 보다 정밀하게 분석하는 방법이 개발되고 있다. 예를 들어, 태아의 DNA 또는 RNA에서 특정 돌연변이를 테스트하는 방법이 개발되고 있다. 이 방법은 기존 방법보다 자폐증을 조기에 발견하는 데 더 정확한 것으로 나타났습니다.

태아초음파의 경우 태아 뇌의 크기와 모양, 뇌파 등을 보다 정밀하게 검사하는 방법들이 개발되고 있다. 이 방법은 태아의 뇌 발달 이상을 감지하고 자폐증을 의심하는 데 도움이 될 수 있다.

이러한 연구 결과를 임상에 적용한다면 임신 중 자폐증 선별검사의 정확도가 크게 향상될 것으로 기대된다. 또한, 테스트 위험도 줄어들 것으로 예상한다.


임신 중 자폐증 선별검사의 전망은 다음과 같이 요약할 수 있다.

정확도는 계속해서 향상될 것이다.
위험은 줄어들 것이다.
이는 임산부와 그 가족에게 더 많은 선택권을 제공할 것이다.
임신 중 자폐증 검사는 자폐증을 조기에 발견하고 적절한 치료를 시작하는 데 도움이 되는 중요한 도구이다. 앞으로 임신 중 자폐증 검사의 정확성과 안전성이 더욱 향상된다면 자폐아 동과 가족들의 삶의 질 향상에 크게 이바지할 수 있을 것으로 기대된다.

 

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