페닐케톤뇨증1 선천성 대사이상질환 페닐케톤뇨증 선천성 대사이상질환 페닐케톤뇨증1. 정의 페닐케톤뇨증은 필수 아미노산 중 하나인 페닐알라닌을 제대로 대사하지 못하는 선천성 대사 질환이다. 정상적으로 페닐알라닌은 페닐알라닌 수산화 효소(PAC)에 의해 타이로신으로 전환되지만, 이 효소에 결함이 있으면 페닐알라닌이 체내에 축적되어 다양한 신경학적 이상을 유발한다. 페닐케톤뇨증은 부모로부터 각각 하나의 이상 유전자를 물려받는 상염색체 열성 유전 질환이다. 신생아는 외모에 이상이 없지만, 페닐알라닌이 체내에 축적되면 뇌 독성을 유발하여 심각한 지적 장애 및 발달 지연을 초래할 수 있다. 블로인 (랜덤채팅 친구만들기) - Google Play 앱원하는 상대와 대화하고 친구 만들 수 있어요play.google.com 2. 원인페닐케톤뇨증은 주로 12번 염색체에.. 2025. 5. 2. 이전 1 다음
